Солнечные дети с синдромом Дауна - Страница 7

Мой опыт: Когда, готовясь к беременности, читала книгу Уильяма и Марты Сирс, я мельком проглядела раздел про анализы. Меня это не очень волновало – уж мой-то ребенок должен был быть здоров. Лишь потом, во время второй беременности, вернувшись к книге, я с удивлением узнала, что у самих Марты и Уильяма восемь детей, из которых одна девочка – приемная, и у одного мальчика (родного) есть СД. И они счастливы, что стали родителями особенного ребенка. А значит, и на оба вышеприведенных вопроса ответили «нет». Вообще их размышления об анализах впервые заставили меня задуматься: какова же моя позиция в этом вопросе?

В моей жизни все сложилось так. Сначала – до Полины – я была убеждена, что больные дети семье ни к чему. И не было бы никакой девочки, если бы я заранее знала об ее проблеме (да простит меня за эти слова Полина, которая как раз сейчас учится читать и рано или поздно прочтет их!). Потом, во время второй беременности, уже будучи разведена и одна принимая решения, я побоялась, что СД повторится (хотя это случается крайне редко!), и из-за опаснейшего анализа потеряла здорового ребенка. В дальнейшем, если беременность наступит, я всерьез подумаю, прежде чем решиться на анализ. И скорее всего откажусь от него. Но это лично мой, выстраданный и хорошо обдуманный путь. Возможно, для кого-то правильным будет другое решение. Важно просто заранее обладать всем объемом информации. У меня, увы, ее не было.

Одна из моих подруг после рождения Полины аккуратно спросила меня, не хотела ли я оставить девочку в роддоме… Она была уверена, что сама ни за что не забрала бы проблемного ребенка. А спустя несколько лет, будучи беременной, не стала делать генетических анализов. Потому что решила, что примет любого ребенка. Как после этого принять «единственно верное» решение, нужны ли анализы? Я встречала только одну мать, которая заранее знала, что у ее ребенка СД. И она приняла решение сохранить малыша. Несмотря на то что семья, в том числе и муж, убеждали сделать аборт (мальчик должен был стать пятым ребенком). Женщина рассказывала, что ко времени родов она совершенно успокоилась, и когда малыш родился и диагноз подтвердился (была слабая и, в общем, беспочвенная надежда, что это ошибка), для нее это уже не стало шоком. Она уже была готова. Возможно, и для этого стоило сделать анализ.

Вопрос: Можно ли вылечить Синдром Дауна?

Ответ: Нет. Прежде всего, потому, что СД – не болезнь. Это генетическое состояние – трисомия, которое начинается с момента зачатия (именно поэтому СД можно увидеть, отследить еще на стадии эмбриона). Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт, которые присутствуют у всех людей с СД. Прежде всего это измененный хромосомный состав клеток. Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома.

Есть, правда, мозаичная форма трисомии (примерно 2% от всех случаев), когда изменены не все клетки организма, а лишь часть их. Считается, что носители мозаичной формы трисомии намного более развиты, чем те, у кого обычная трисомия.

Пока врачебного способа изменить хромосомный состав клеток не существует.

Мой опыт: Лично я знаю молодых людей с СД, закончивших среднюю школу, а также тех, кто работает, живет в браке и служит в армии. У всех них «стандартная» трисомия. Расклад примерно такой: 4 0% людей с СД «сохранны», то есть более или менее успешно развиваются и интегрируются в общество. Еще 40 – менее успешно, но все же продвигаются. И, наконец, оставшиеся 2 0% очень тяжело преодолевают этапы развития или вовсе их не проходят.

Честно говоря, я думаю, что во многом это зависит от условий жизни и воспитания, отношения окружающих, своевременной врачебной помощи. Если, например, не начать вовремя принимать лекарства для нормального функционирования щитовидной железы, то развитие мозга замедляется, и это необратимо.

В общем, если не во всем, то во многом развитие ребенка находится в руках родителей. В данном случае – моих. Проблема в том, что ежедневная кропотливая работа намного сложнее, чем однократный прием чудодейственных лекарств. Поэтому (а еще от неверия в силы – свои и ребенка) многие родители и предпочитают искать панацею от СД.

Попытки стимулировать развитие мозга посредством БАДов и лекарств приводят… в лучшем случае ни к чему – то есть не помогают, но и не вредят. В худшем – сажают печень, почки и селезенку. Вряд ли это то, чего хотели бы добиться родители – плюс к СД.

Вопрос: Обязательно ли ребенок с СД будет выглядеть специфически и иметь все внешние признаки СД?

Ответ: Разумеется, при наличии определенной практики (то есть встречая много людей с СД), сразу понимаешь, что у человека трисомия. Все люди с СД похожи друг на друга, как дальние родственники – специфическим «монголоидным» разрезом глаз, складками над глазами, небольшим носом. Но при этом человек с СД может быть очень симпатичным или несимпатичным, как и любой другой человек.

Мой опыт: Когда я впервые поинтересовалась, как выглядит человек с СД, я прочитала следующее: «Лицо плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые, с низкой линией роста на шее. На щеках румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое нёбо. Обычно люди с СД на 20 сантиметров ниже среднего роста». Общий пренебрежительный тон описания показался мне просто оскорбительным. Впрочем, им грешат многие сайты и книги, где говорится о СД, особенно изданные до начала XX века. Я уже давно их не читаю, чтобы не портить настроения.

В реальности оказалось, что растущая у меня девица вполне привлекательна. У нее чуть раскосые глаза, высокий лоб, шикарные густые светлые волосы. Одно ухо, правда, вышло лопоухим, но если бы вы увидели ее дедушку, то поняли бы, что ребенку еще повезло, у нее могли быть и оба «фамильных» уха. Язык у Пол вполне обычный, и высовывается изо рта только в моменты наивысшего сосредоточения, например, когда она рисует. Я встречала такую же привычку и у вполне «обычных» детей.

Кроме того, у Полины нормальной длины пальцы, включая мизинец, нет широкой продольной – «обезьяньей» – складки на руке, и руки и ноги вполне пропорциональны по отношению ко всему телу. С тех пор как я приняла решение об увеличении физических нагрузок, мы каждое утро играем в «волка и поросенка» и бегаем по двору, а также много лазаем, прыгаем и пытаемся ездить на велосипеде, ее живот перестал выпячиваться. Ну, если, конечно, не давать ей съедать взрослую порцию чипсов за раз. О том, какого она будет роста годам к 17–18, пока можно только гадать, но пока рост в норме – в шесть лет в Пол 110 сантиметров и нет ни грамма лишнего веса. Чтобы не описывать привлекательность собственной дочери, я просто поставлю в книге фотографию. Сами все увидите. Сказать, что по Полине совершенно не заметно, что у нее СД, нельзя. Впрочем, все зависит от угла зрения. Совсем недавно мама мальчика с СДВГ (синдром дефицита внимания) из садика Пол, встретив меня на детском пикнике, спросила: «Ну, а ваша-то почему в специализированном садике? У нее вроде все в порядке!» Я обалдела. Потому что в садике для детей с легкой задержкой в развитии лишь у моей дочери были генетические проблемы. Но за живостью и красивыми платьями мама «жениха» этого даже не заметила…

Вопрос: Обязательно ли, кроме СД, у ребенка будут сопутствующие заболевания?

Ответ: Практически всегда. Но вовсе не обязательно у каждого ребенка будет «букет» из всех проблем. Чаще всего их лишь несколько. Самое главное – проверить все слабые места малыша с СД, чтобы начать лечение, если оно необходимо. И сделать это нужно как можно раньше. Кроме того, нельзя забывать, что если СД вылечить нельзя, то все остальное чаще всего можно. Сопутствующие заболевания – не обязательная часть СД, и, избавив ребенка от болезней, можно намного эффективнее заниматься его воспитанием и развитием. То, что еще совсем недавно продолжительность жизни людей с СД составляла всего 25–30 лет, связано вовсе не собственно с СД, а с сопутствующими заболеваниями.