Оксфордский справочник для клиницистов - Страница 212

Стилла болезнь (ювенильный ревматоидный артрит). В таких случаях речь чаще всего идет о девочке препубертатного возраста, у которой развивается моноартикулярный или полиартикулярный синовит с эрозиями хрящей, причем этому часто предшествуют повышение температуры тела, перикардит, иридоциклит, пневмонит, лимфаденопатия и спленомегалия. На болезнь Стилла приходится 10 % всех заболеваний хроническим ювенильным артритом. Она была выделена из этой более широкой группы заболеваний благодаря наличию ревматоидного фактора в крови. В юношеском возрасте встречаются также ювенильный анкилозирующий спондилит, псо-риатический артрит и артрит, обусловленный заболеванием кишечника (например, при неспецифическом язвенном колите). В крови обнаруживают лейкоцитоз, ускорение СОЭ, умеренно выраженную анемию. Лечение носит скорее поддерживающий, чем радикальный, характер. Умеренная физическая нагрузка в течение дня должна перемежаться с отдыхом. Если поражены тазобедренные суставы, занятия лечебной физкультурой (упражнения на разгибательные движения в этих суставах) препятствуют развитию контрактур.

Могут оказаться необходимыми шинирование, тракции и упраж-

нения с ношением мнимого груза. Утреннюю скованность в пораженных суставах можно уменьшать с помощью горячей ванны. Для уменьшения болевых ощущений назначают напроксен в дозе 5 мг/кг каждые 12 ч внутрь после еды. Можно применять аспирин, доводя его дозу до 80 мг/кг в сутки внутрь, что обеспечивает его концентрацию в крови менее 250 мг/л (следует помнить о токсическом действии препарата на печень и ЦНС). Если имеются выраженные системные поражения, то рекомендуют преднизолон из расчета 0,5 мг/кг в сутки внутрь. В случаях неремиттирующего деструктивного полиартрита могут быть назначены пеницилламин, препараты золота и гидроксихлорохин (плаквенил). Для сохранения функции сустава иногда бывает необходимо хирургическое вмешательство.

Тернера синдром (ХО). Это хромосомная болезнь женщин, обусловленная отсутствием в кариотипе одной Х-хромосомы. Больные отличаются малым ростом (менее 130 см), что иногда является единственным признаком патологии. У них также могут быть чрезмерно выгнутые ногти, широкий «несущий» угол (cubitus valgus), широко расставленные соски молочных желез, широкая грудная клетка, птоз, нистагм, морщинистая кожа на шее, коарктация аорты и другие врожденные дефекты левой половины сердца, лимфатический отек ног. Гонады рудиментарны или отсутствуют Может иметь место генетическая мозаичность (ХО, XX). Для коррекции роста назначают соматотропин (человеческий гормон роста) в дозе 1 ед/кг в неделю подкожно (данный гормон не следует применять, если эпифизы костей уже срослись с диафизами).

Тея—Сакса болезнь. Это ганглиозидоз, наследуемый по аутосом-но-рецессивному типу. Болеют евреи группы ашкенази с частотой 1:4000 новорожденных. Заболевание обусловлено поражением серого вещества мозга. При этом в крови уменьшена активность лизосо-мальной гексозаминидазы А. Низкая активность фермента выявлена также и у носителей этого гена. Ребенок нормально развивается до 6-месячного возраста. Затем его развитие замедляется, появляются фотофобия, миоклонические судорожные припадки, гиперакузия и повышенная раздражительность. При офтальмоскопии в области желтого пятна обнаруживается вишнево-красная точка. Смерть обычно наступает примерно к 3—5 годам жизни. Пренатальная диагностика осуществляется с помощью амниоцентеза.

То л осы—Ханта синдром. Поражение локализуется в верхней орбитальной фиссуре (или кавернозном синусе) и вызывает потерю зрения на один глаз и нарушение ощущений в области, иннервируемой первой ветвью тройничного нерва — очень удобная ситуация для проведения операции по поводу катаракты, которая отчасти может быть вызвана воздействием местноанестезирующих средств и длинной иглы.

Treacher—Collins синдром. Заболевание характеризуется следующими признаками: у пациента неровные нижние веки, косые разрезы глаз, уплощенные скуловые кости, скуловая дуга отсутствует (или отмечается ее гипоплазия). Если же, помимо этих признаков, у больного наблюдаются дефекты нижней челюсти, деформация ушных раковин и глухота, то речь идет о синдроме Франческетти.

Фалло тетрада. Это врожденный порок сердца: сочетание — стеноз устья легочного ствола, смещение аорты вправо (аорта как бы сидит верхом на межжелудочковой перегородке), дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка. Клинические проявления: цианоз вследствие закрытия артериального протока, одышка, короткие приступы потери сознания, изменения пальцев в форме барабанных палочек; во время игр ребенок приседает на корточки. Сердечная недостаточность развивается редко. Диагностические признаки: систолическое дрожание, отсутствие легочного компонента II тона, грубый систолический шум у левого края грудины на основании сердца; в крови повышен уровень гемоглобина; на рентгенограмме грудной клетки контуры сердца имеют форму «деревянного башмака», правый желудочек увеличен.

Фанкони анемия. При этом происходит значительная ломка и рекомбинация хромосом, что приводит к развитию анемии и тромбо-цитопении (в типичных случаях в возрасте 4—6 лет). Довольно часто наблюдается аномалия развития костной системы (40 %) (например, недоразвитие лучевой или I пястной кости) или патологическая пигментация кожи (5! %). Применение тестостерона обеспечивает временное улучшение.

Ханта синдром. Обусловлен недостаточностью пиридоксина. Проявляется неустранимыми судорожными припадками новорожденных, что при отсутствии лечения приводит к смерти. Лечение: пиридок-син 50 мг внутривенно под контролем ЭЭГ.

Хартнупа болезнь. Это врожденная болезнь, обусловленная нарушением метаболизма триптофана, провоцируемая светом. Кожа толстая и шелушащаяся, участки кожи, подвергающиеся световому облучению, гиперпигментированы. Могут наблюдаться нистагм, атаксия, гиперрефлексия. Лечение: никотинамид и витамины группы В. Наследование аутосомно-рецессивное.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Хенда—Ш юл л ера—Крисчена синдром. Это деструктивно-инфиль-тративное заболевание, при котором в костях, в печени, в коже и в селезенке образуются некротические (литические) агрегаты, состоящие из эозинофилов, плазматических клеток и вакуолизированных гистиоцитов. Заболевание можно выявить при сканировании костей с меченым технецием-99. Синдром этот является частью генерализованного заболевания, известного как гистиоцитоз X (в который включают также и болезнь Леттерера—Сиве) и эозинофильная гранулема костей. Болеют как взрослые, так и дети. Заболевание часто начинается с появления полипа в наружном слуховом проходе. Проявляется дерматитом с эрозиями и пустулами, экзофтальмом, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией (редко с нагноением и образованием синуса, стоматитом, тромбоцитопенией и анемией, легкие приобретают вид пчелиных сот. Ремиссии можно добиться, если при переломах костей отдать предпочтение хирургическому лечению, назначить больному радиотерапию, кортикостероиды или цитотоксические препараты.

Чедиака—Хигаси синдром. Это наследственная болезнь, характеризующаяся альбинизмом, фотофобией и нистагмом при ярком освещении, слабостью, тремором, лихорадкой и тромбоцитопенией. Иногда диагностируется гепатоспленомегалия в сочетании с лимфо-мами. Лейкоциты содержат гигантские пероксидазные гранулы. Наследуются по аутосомному типу.

Shakhonovich’s синдром (гипокалиемический периодический паралич). Атаки заболевания могут быть вызваны стрессом, менструацией, охлаждением, употреблением большого количества углеводистой пищи или лакрицы, отдыхом после физического напряжения. В типичных случаях приступы заболевания проявляются рано утром с вялого паралича, начинающегося с ног и распространяющегося на все тело. Сохраняются движения глаз, дыхательные движения, глотание и речь. Приступ продолжается 1—24 ч. Возраст пациентов чаще всего 7 лет— 21 год, в анамнезе могут быть указания на мигрень. Во время приступов мышцы обычно бывают плотнее, чем обычно. Сухожильные рефлексы снижены. Концентрация в сыворотке крови калия и фосфора во время приступов, как правило, снижена. Может наблюдаться глюкозурия. В периферической крови отмечаются нейтрофилия и эозинофилия. Наследуется по аутосом-но-доминантному типу. Зарегистрированы спорадические случаи заболевания. Приступы иногда можно предупредить приемом спи-ринолактонов и диетой с малым содержанием натрия.