Дявольский ген - Страница 8

История талассемии является парадигмой социального интереса к генетическим заболеваниям. Эта захватывающая биологическая, медицинская, социальная и антропологическая история. Эта болезнь обусловлена мутациями, происходящими в целом комплексе генов, регулирующих синтез гемоглобина, протеина, содержащегося в эритроцитах, который позволяет переносить кислород к тканям. Эритроциты быстро разрушаются с тяжелыми последствиями для многих органов.

Талассемия – древняя болезнь. Считается, что генетические мутации появились независимо и в разное время у разных народов, но только у некоторых групп людей болезнь достигла наибольшего распространения. Ее географическое распространение носит особенный характер, и чтобы описать его, используют понятие «пояса талассемии». Как и другие генетические заболевания, талассемия была признана таковой только в XX веке, а точнее, в 1925 американцем Кули (она также известна как анемия Кули). Тем не менее, она существовала давно, и частотность заболевания ею не была высокой, но раньше умирали по другим причинам: от эпидемий, от голода, от неурожая. После бактериологической революции, в начале XX века, крупные эпидемические инфекционные заболевания начали исчезать, и в течение XX века сильно сократилась детская смертность, связанная в основном с инфекциями и недоеданием. Исторически понятие «патоценоза», введенное историком медицины Мирко Грмеком, использовалось в связи с утверждением о том, что исчезновение серьезных инфекционных эпидемических болезней, благодаря развитию социальной гигиены, вакцинации и антибиотикам, позволило генетическим заболеваниям «обнаружить себя». Только когда сократилось распространение и смертность от холеры или туберкулеза в Средиземноморье, обнаружились существование и частота наследственных заболеваний, поражающих кровь, и других смертельных генетических заболеваний, которые проявлялись в раннем детстве.

Уже из первых описаний, принадлежащих в большинстве своем американским исследователям, четко прослеживалось географическое происхождение талассемии, которая носила название средиземноморской анемии. Распространение талассемии в мире кажется не просто любопытным фактом: считается, что оно зависит от особых биологических условий. «Талассемические» эритроциты, в том числе у носителя, особенно устойчивы к малярии. В районах, где распространена малярия – а Средиземноморье было таковым во второй половине XX века, – носитель талассемии имел «селекционное» преимущество, то есть он легче переносил инфекцию малярии. Такой естественный отбор привел к тому, что у некоторых народов талассемия стала носить эндемический характер и увеличилось количество ее носителей.

Исторически талассемия была первым заболеванием, в случае которого можно определенно говорить о евгенистической социальной модели, и идея ее профилактики даже предшествовала идее о возможности ее лечения. До тех пор, пока не поняли, что многократное переливание крови может скорректировать анемию и продлить жизнь больным, талассемия была известна как болезнь, быстро приводящая к смерти. Но переливание – дорогостоящая процедура, требующая специальных условий. Необходимо создать целую сеть центров переливания, осуществляющих забор, контроль и распределение крови. Как это ни парадоксально, переливания повышают потребность в крови, потому что больные живут дольше. Кроме того, бывали и серьезные последствия, и именно для устранения ущерба от переливания необходимо было лечение, которое стало доступным только в 1970-х годах, но его стоимость была настолько высока, что некоторые страны, где болезнь носила наиболее выраженный эндемический характер, просто не могли себе этого позволить. Такова судьба многих генетических заболеваний. Стоимость лечения представляет такую финансовую нагрузку, которую санитарные системы просто не в состоянии вынести, поэтому она добавляется к стоимости человеческой жизни. Заканчивается тем, что высокая стоимость лечения становится одним из аргументов в пользу профилактики, то есть снижения рождаемости больных людей.

Повышению выживаемости больных талассемией способствовало также появление специализированных центров. Модель, сложившаяся в Италии, вдохновила затем другие страны и была адаптирована и для других генетических заболеваний. Возможно, клиники для эпилептиков восемнадцатого века были прототипом лечебных заведений, специализирующихся на какой-то одной болезни, но тогда речь шла о модели исключения, что ближе к психиатрической клинике, а не к модели лечения. Несмотря на свою распространенность, генетические заболевания остаются редкими, и для их лечения используется некий набор медицинских и научных знаний. Центры для больных талассемией в Италии выполнили более далеко идущие задачи, нежели просто лечение. Они должны были определить масштабы проблемы, провести эпидемиологические исследования, установить носителей, простимулировать информирование о средиземноморской анемии, о ее передаче, начать процесс «распространения генетической грамотности» населения, которое в этом действительно нуждалось. Пришло понимание необходимости в специализированных центрах, которые приняли бы на себя все эти функции, а не ограничивались бы одним только облегчением страданий больных, сопровождая их к неотвратимой смерти.

Стефано Канали в одной из своих книг и в статье, написанной совместно с Джильберто Корбеллиниопубликовал исторический анализ борьбы с талассемией в Италии, подчеркнув роль Эцио Сильвестрони и Иды Бьянко. Сама Бьянко издала увлекательную профессиональную и интеллектуальную биографию, в которой рассказала о ее с мужем деятельности, начиная с первой, случайной встречи с микроцитозом до эпидемиологических исследований и интуитивного осознания возможности его профилактики. Возможно, именно им мы обязаны первой четкой демонстрацией, с развернутыми эпидемиологическими исследованиями, того, что талассемия, очевидное и тяжелое заболевание, генетически связана с микроцитозом, явлением без симптомов, которые бы характеризовали носителя. Именно они способствовали улучшению и распространению диагностического метода, позволявшего идентифицировать людей, больных микроцитозом, и проводили первые внелабораторные исследования, отыскивая носителей у народов, населяющих те регионы, где талассемия носила эндемический характер: в Лацио, в дельте реки По, на Сицилии. Бьянко и Сильвестрони четко описали эпидемиологию носителей в Италии, отмечая, что в некоторых районах они составляли 20 % населения. Они довольно рано пришли к пониманию того, что устранить талассемию можно посредством распознавания ее носителей, и что это должно происходить в молодом, добрачном возрасте; они организовывали кампании по информированию, проводили диагностические обследования молодых людей школьного возраста. Таким образом, все могли бы знать о своем состоянии и о риске произвести больных детей, а за этим мог бы последовать осознанный репродуктивный выбор. Сильвестрони и Бьянко задумывались о проведении исследований с участием подростков-школьников.

В тот период, когда затея была сформулирована – это были 1950-е годы, – она имела логическое объяснение. Система школьного образования расширялась, школа концентрировала и делала доступной большую часть населения, школьное руководство и местные административные органы могли быть заинтересованы в контроле заболевания, которое тяжело поражало их территорию. Школа представляет собой идеальное место для информационной и образовательной деятельности. Она позволяет перейти по цепочке от выявленных в ней носителей болезни к их семьям, где с высокой долей вероятности могут быть найдены и другие носители, и это позволяет расширить область исследований с важными для эпидемиологии результатами.