Буду мамой! Все о беременности и первом годе жизни малыша. 1000 ответов на 1000 главных вопросов - Страница 28

Пренатальное направление диагностики в наши дни считается самым эффективным методом снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Ведь согласно медицинской статистике около 30 % всех детей появляются на свет с врожденными заболеваниями или заболевают в течение периода новорожденности.

Вопрос. Как принять решение о том, проходить или не проходить дополнительные диагностические исследования?

Ответ. Следует помнить, что все эти исследования не являются обязательными (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и, если вы не будете их делать, ни один роддом не откажет вам в приеме.

Врачи, проводящие эти исследования, дадут вам любую информацию об их методах и точности – поэтому не стесняйтесь задавать вопросы. Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.

Заранее обдумайте и обсудите с будущим отцом, что вы будете делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое-то отклонение. Постарайтесь узнать как можно больше о том, чем ребенку грозит такое отклонение. Решите для себя, будете ли вы проходить и дальше другие исследования. Подумайте, пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия. Имейте в виду и то, что ряд инвазивных исследований может спровоцировать выкидыш.

Возможно, что все это нелегкие вопросы. Вам и отцу ребенка наверняка захочется обсудить все это еще с кем-то – с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Те, кто настроен на сохранение беременности в любом случае, как правило, отказываются от проведения дополнительных исследований. А некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности – даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться.

Характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) – заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития, возникает вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 но во рожденных.

Синдром Тернера – заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста, и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии – заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера – заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцидоз – заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США – у одного из 2500.

Гемофилия – заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500).

Болезнь Тея – Сакса – заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600).